Μονογονιδιακά Νοσήματα

Τα μονογονιδιακά νοσήματα είναι μια ευρύτερη κατηγορία νοσημάτων που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις σε γονίδια με μεγάλο βιολογικό ενδιαφέρον. Οι παθογόνες μεταλλάξεις έχουν την ιδιότητα να μεταβιβαστούν και να κρυφτούν για γενιές ολόκληρες δίχως να γίνει αντιληπτό η ύπαρξης τους. Υπάρχουν περιπτώσεις που με τυχαία διασταύρωση ο απόγονος θα εκδηλώσει την γενετική διαταραχή η οποία κρυβόταν στο γενετικό κώδικά με υπολειπόμενο (υποτελή) χαρακτήρα.
–
🧬Οι μονογονιδιακές μεταλλάξεις αναλόγως τον τύπο της μετάλλαξης μπορούν να διαμορφώσουν την φυσικοχημική δομή του γονιδίου και να εκδηλωθεί ως επικρατές αλληλόμορφο με αποτέλεσμα την πρόκληση της νόσου. Μέχρι σήμερα υπάρχουν περισσότερα από 6.000 γενετικά νοσήματα και μόνο στα 2000 έχουν πραγματοποιηθεί μελέτες για το γενετικό υπόβαθρο στην εξέλιξη της νόσου.
–
🧫Διαθέσιμες θεραπείες προσβάσιμες στο κοινό δεν υπάρχουν, καθώς οι μελέτες που πραγματοποιούνται βρίσκονται υπό εξέλιξη.
–
🔬Το μεγαλύτερο όπλο έναντι των γενετικών παθήσεων είναι η πρόληψη και η εκτίμηση του γενετικού κινδύνου εκδήλωσης της νόσου στον απόγονο.
–
🔔Η ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού και ο σχεδιασμός γενεαλογικού δένδρου είναι τα πρώτα βήματα που θα καθορίσουν την σημαντικότητα διεξαγωγής γενετικής έρευνας.