“Οζώδης Σκλήρυνση: Μία σπάνια νόσος που χρειάζεται σταθερή παρακολούθηση”.
Η 15η Μαΐου έχει οριστεί ως Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Oζώδη Σκλήρυνση.
Το όνομα της νόσου προέρχεται από τη λέξη «όζος» που σημαίνει καλοήθης υπερπλασία (όγκος).
Στην οζώδη σκλήρυνση αναπτύσσονται καλοήθεις όγκοι σε διάφορα σημεία του σώματος, κυρίως στον εγκέφαλο, τα μάτια, την καρδιά, τα νεφρά, το δέρμα και τους πνεύμονες – όγκοι που με την πάροδο των χρόνων σκληραίνουν.
Η πιθανότητα να μετατραπούν σε κακοήθεις υπερπλασίες είναι σπάνια, ωστόσο μπορεί να επηρεάσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του ατόμου.
Στατιστικά Στοιχεία
Περίπου ένα εκατομμύριο άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από τη νόσο, ενώ εμφανίζεται σε 1 στα 6.000 νεογέννητα. Στη χώρα μας υπάρχουν περίπου 200 καταγεγραμμένα παιδιατρικά περιστατικά, ενώ το σύνολο των ασθενών υπολογίζεται σε 800 – 1.000, δεδομένης της υποδιάγνωσης της νόσου.
Διάγνωση και Συμπτώματα
Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με το μέγεθος και τον αριθμό των όζων αλλά και το σημείο του σώματος που εντοπίζονται. Υπάρχει μεγάλη διακύμανση στην ηλικία εμφάνισης της νόσου και στη βαρύτητα των συμπτωμάτων. Υπάρχουν περιπτώσεις που οι υπερπλασίες δεν προκαλούν κανένα πρόβλημα στον ασθενή, σε βαθμό που μπορεί να μην καταλάβει ότι πάσχει. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις με βαριές εκδηλώσεις και πολύ σοβαρά προβλήματα.
Επειδή η οζώδης σκλήρυνση μπορεί να εκδηλωθεί με πολλούς και διαφορετικούς τρόπους, η διάγνωση γίνεται συνήθως όταν οι γιατροί εντοπίζουν δύο κύρια χαρακτηριστικά της νόσου. Πρώιμα συμπτώματα μπορεί να είναι οι λευκές κηλίδες στο δέρμα του νεογέννητου ή κάποια ένδειξη για καλοήθεις όγκους στην καρδιά, οι οποίοι μπορεί να ανακαλυφθούν ήδη από την εγκυμοσύνη, μέσω υπερηχογραφίας. Επιπλέον, στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού μπορεί να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις διαφόρων τύπων, όπως είναι οι βρεφικοί σπασμοί. Ένας βρεφικός σπασμός όμως δεν σημαίνει απαραίτητα και ύπαρξη οζώδους σκλήρυνσης.
Τα συνηθέστερα συμπτώματα είναι:
- Λευκές δερματικές κηλίδες
- Βρεφικοί σπασμοί
- Επιληπτικές κρίσεις
- Χαρακτηριστικό εξάνθημα στο πρόσωπο
- Υπερπλασίες σε διάφορα όργανα
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Διαταραχές συμπεριφοράς
- Νοητική υστέρηση
- Αυτισμός
Τα συμπτώματα αυτά δεν οφείλονται, φυσικά, πάντα σε οζώδη σκλήρυνση.
Τα τελευταία χρόνια οι ειδικοί συμφωνούν ότι έχουν αυξηθεί σημαντικά οι γνώσεις τους για τη νόσο, καθώς έχουν αναγνωριστεί τα δύο γονίδια που την προκαλούν, γεγονός που τροφοδοτεί την αισιοδοξία για ανάπτυξη θεραπειών με στοχευμένη δράση.
Οι περισσότεροι ασθενείς με τη νόσο ζουν μια κανονική σε διάρκεια ζωή. Για να μειώσουν όμως τον κίνδυνο της εμφάνισης των επιπλοκών που προκαλούνται στα όργανά τους από την υπερπλασία όγκων, θα πρέπει να έχουν μια σταθερή συχνότητα ιατρικής παρακολούθησης.